Diagnóstico citogenético de la anemia de Fanconi en pacientes cubanos con sospecha clínica de la enfermedad / Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia in Cuban patients with clinical suspicion of the disease

Introducción: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). La respuesta anormal a estas sustancias, que constituye un marcador celular único y se manifiesta como un incremento de la frecuencia de roturas cromosómicas, es la base de su diagnóstico. Objetivo: Realizar el análisis de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi. Métodos: Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. Resultados: Al finalizar el análisis seis pacientes (20 por ciento) fueron diagnosticados con anemia de Fanconi. De ellos, cuatro presentaron alto porcentaje de rupturas y dos un mosaicismo somático. Desde el punto de vista clínico, cuatro mostraban anemia aplásica y dos exhibían únicamente rasgos dismórficos típicos de la enfermedad. Conclusiones: El ensayo de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C permitió el diagnóstico definitivo de anemia de Fanconi en pacientes con antecedentes de anemia aplásica, aún sin anomalías congénitas. Este constituye el primer estudio de este tipo en un grupo de pacientes cubanos(AU)

Introduction: Fanconi anemia is a rare genetic disease of autosomal inheritance or X-linked, characterized by genomic instability and hypersensitivity to DNA cross-linking agents like diepoxybutane and mitomycin C (MMC). The basis for its diagnosis is an abnormal response to these substances, which constitutes a unique cell marker and manifests as an increased chromosomal breakage rate. Objective: To perform the analysis of the chromosomal breakages induced by mitomycin C in peripheral blood lymphocytes of Cuban patients with suspicion of Fanconi anemia. Methods: A study was conducted of chromosomal breakages induced by mitomycin C at various concentrations in cultures of T lymphocytes from venous peripheral blood of 32 patients with clinical suspicion of Fanconi anemia and an equal number of control subjects. Results: At the end of the analysis, six patients (20 percent) were diagnosed with Fanconi anemia. Of these, four showed a high percentage of breakages and two had somatic mosaicism. From a clinical point of view, four had aplastic anemia and two only presented dysmorphic features typical of the disease. Conclusions: Evaluation of the chromosomal breakages induced by mitomycin C led to the definitive diagnosis of Fanconi anemia in patients with a history of aplastic anemia, even in the absence of congenital anomalies. This is the first study of its type in a group of Cuban patients(AU)

DNA damage as a potential marker in the clinical follow-up of female patients with treated cancer / Daño del ADN como marcador potencial en el seguimiento clínico de pacientes femeninas con cáncer tratado

Abstract Objective: To identify individual differences in the basal damage (DB) of peripheral leukocyte DNA from women with cancer in remission. Methods: Cross-sectional analytical study in which 24 women with cancer in remission from different locations and 24 supposedly healthy women participated. The alkaline comet assay and the neutral variant were used to determine single-stranded breaks (DB-A), and double-stranded DNA breaks (DB-N), respectively. Results: Although there were no differences between the mean values of DNA damage in patients and controls (DB-N: p = 0.43 and DB-A: p = 0.13), 41.6% of the patients presented an increase of one type or another of DNA breaks, with respect to the corresponding cut-off points of the control women. DB-N was correlated with increasing age (r2 = 0.1833; r = 0.4281; p = 0.036) in the patients. DB-A was elevated in those who had received anticancer combination therapy (p = 0.024) and in those who were undergoing treatment with tamoxifen (p = 0.033); while it was decreased in those that consumed antioxidants (p = 0.006) and in those that combined tamoxifen and antioxidants (p = 0.020). Conclusions: Individual differences were identified in both types of DNA strand breaks that are of medical interest in the studied patients. Baseline DNA damage determined by comet assay is a potential tool in the clinical follow-up of cancer patients in remission.

Resumen Objetivo: Identificar diferencias individuales en el daño basal (DB) del ADN de leucocitos periféricos de mujeres con cáncer en remisión. Métodos: Estudio analítico de corte transversal en el que participaron 24 mujeres con cáncer en remisión de diferentes localizaciones y 24 mujeres supuestamente sanas. Se utilizó el ensayo cometa alcalino y la variante neutral para determinar roturas de simple hebra (DB-A), y roturas de doble hebra del ADN (DB-N), respectivamente. Resultados: Aunque no hubo diferencias entre los valores medios del daño del ADN de pacientes y controles (DB-N: p=0,43 y DB-A: p=0,13), el 41,6% de las pacientes presentó aumento de un tipo u otro de roturas del ADN, respecto a los correspondientes puntos de corte de las mujeres controles. El DB-N estuvo correlacionado con el incremento de la edad (r2 = 0,1833; r = 0,4281; p = 0,036) en las pacientes. El DB-A estuvo elevado en aquellas que habían recibido politerapia anticáncer (p = 0,024) y en las que estaban realizando tratamiento con tamoxifeno (p=0,033); mientras estuvo disminuido en las que consumieron antioxidantes (p=0,006) y en las que combinaron tamoxifeno y antioxidantes (p=0,020). Conclusiones: Se identificaron diferencias individuales en ambos tipos de roturas de hebra del ADN que resultan de interés médico en las pacientes estudiadas. El daño basal del ADN determinado por ensayo cometa es una herramienta potencial en el seguimiento clínico de pacientes con cáncer en remisión.

Fragmentación del ADN espermático en parejas tratadas por fertilización in vitro / Sperm DNA fragmentation in couplestreated by in vitro fertilization

RESUMEN Introducción: Se estudian los factores que afectan el ADN espermático en la actualidad y en qué medida influyen en la aplicación de las técnicas de reproducción asistida de alta tecnología. La fertilización in vitro es un tema de interés que ha motivado a muchos investigadores. Objetivo: Determinar la relación que existe entre el índice de fragmentación del ADN de la cromatina espermática y los resultados de la técnica de fertilización in vitro en parejas infértiles. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 107 parejas infértiles remitidas del Programa Nacional de Atención a la pareja infértil, donde se precisó la asociación entre el potencial fertilizante y las variables de resultados: tasa de fertilización, calidad embrionaria y embarazo. Se estudiaron, además, algunos factores que pueden influir en el grado de fragmentación del ADN. Resultados: El potencial fertilizante no se relacionó con la tasa de fertilización, ni con el embarazo clínico, pero sí con la calidad embrionaria (P= 0.036). La edad paterna resultó ser estadísticamente significativa en relación con el potencial fertilizante (P= 0.032). La presencia de varicocele se asoció con el bajo potencial fertilizante (OR= 5,27; IC 95 por ciento [1.34 - 24.09]). Conclusiones: El índice de fragmentación del ADN de la cromatina espermática afecta negativamente la calidad de los embriones a transferir. La edad y el varicocele se relacionan positivamente con el grado de fragmentación del ADN espermático. El consumo de alcohol, el hábito de fumar y la exposición a agentes físicos y químicos no se relacionaron con el índice de fragmentación del ADN espermático en este estudio(AU)

ABSTRACT Introduction: The factors that affect the spermatic DNA are being studied at present and in what extent they affect the implementation of high technology assisted reproduction techniques. In vitro fertilization is a topic of interest that has motivated many researchers. Objective: To determine the relationship between the rate of DNA fragmentation of sperm chromatin and the results of in vitro fertilization technique in infertile couples. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted in 107 infertile couples referred to the National Program of Attention to the Infertile Couple, where it was specified the association between the potential fertilizer and outcome variables: rate of fertilization, embryo quality and pregnancy. In addition, there were studied some factors that may influence the degree of DNA fragmentation. Results: The fertilizing potential was not related to the rate of fertilization, or with the clinical pregnancy, but it did with the embryo quality (p= 0.036). The paternal age proved to be statistically significant in relation to the fertilizing potential (p= 0.032). The presence of varicocele was associated with the low fertilizing potential (OR = 5.27; CI 95 percent [1.34 - 24.09]). Conclusions: The rate of DNA fragmentation of sperm chromatin negatively affects the quality of the embryos to be transferred. The age and varicocele are positively related with the degree of sperm DNA fragmentation. The consumption of alcohol, the smoking habit and the exposure to chemical and physical agents were not associated with the rate of sperm DNA fragmentation in this study(AU)

Análisis de roturas cromosómicas en un paciente con sospecha clínica de anemia de Fanconi / Chromosomal breakage analysis in a patient with presumptive diagnosis of Fanconi anemia

La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica caracterizado por diversos rasgos dismórficos, pancitopenia progresiva y predisposición a neoplasias hematológicas. El ensayo de sensibilidad a la mitomicina C (MMC) proporciona un marcador celular único para el diagnóstico de la enfermedad. Con el objetivo de introducir este ensayo de roturas cromosómicas, se aplicó la técnica en dos muestras procedentes de un paciente con sospecha clínica de AF y un sujeto control. Las muestras de sangre periférica fueron cultivadas según los protocolos establecidos para los estudios citogenéticos. Se prepararon cuatro frascos de cultivo por cada muestra. A uno de ellos se le añadió solo cloruro de sodio (cultivo control) y a los restantes se les añadieron concentraciones crecientes de MMC (50, 150 y 300 nM). Fueron analizadas cincuenta metafases por cada frasco. La exposición de los linfocitos del paciente a todas las concentraciones de MMC provocó diferencias significativas en el número de células con roturas cromosómicas respecto a la misma exposición en el control (p <0.005). Se comprobó el éxito del ensayo teniendo en cuenta que a 300 nM en el control sano solo aparece el 32 por ciento de células con roturas. Es interesante resaltar que en la muestra del paciente a la concentración más elevada, se apreció la presencia de 2 líneas celulares, una con pocas o ninguna rotura (38 por ciento) similar a las que aparecen en las células no-AF; y otra con múltiples roturas (62 por ciento) típicas de las células AF. Esto indicó la presencia de mosaicismo somático en los linfocitos T del paciente. De acuerdo con los resultados obtenidos se confirmó la sospecha clínica de que se trata de un paciente AF, por la hipersensibilidad a la acción de la MMC que presenta mosaicismo somático en linfocitos T...

Fanconi anemia (FA) is a chromosomal instability syndrome characterized by various dysmorphic features, progressive pancytopenia and predisposition to hematological malignancies. The assay sensitivity to mitomycin C (MMC) provides a unique cell marker for the diagnosis of the disease. In order to introduce this chromosomal breakage test the technique was applied in two samples from a patient with clinical suspicion of AF and a control subject. Peripheral blood samples were cultured by protocols established for cytogenetic studies. Four flasks were prepared for each sample culture. Only sodium chloride was added to one of the flasks (control) and to the remaining flasks increasing concentrations of MMC (50, 150 and 300 nM) were added. Fifty metaphases were analyzed for each bottle. Exposure of lymphocytes from the patient at all concentrations of MMC caused significant differences in the number of cells with chromosome breaks with respect to the same exposure in the control (p <0.005). Assay success was proved considering that in 300 nM in healthy control only 32 percent shows cell breakage. It is interesting to remark that in the patient sample with highest concentration, the presence of two cell lines were observed, one with little or no breakage (38 percent) similar to those found in no-F cells and other with multiple breaks (62 percent), typical of AF cells. These results indicated the presence of somatic mosaicism in patient´s T lymphocytes. The results obtained confirmed the clinical suspicion that this is an AF patient, due to the hypersensitivity to the action of MMC and the presence of somatic mosaicism in T lymphocytes...

Daño basal del ADN en un grupo de individuos cubanos sanos mediante ensayo Cometa alcalino / Basal DNA damage on a group of Cuban healthy individuals by alkaline Comet assay / Dano basal no DNA em um grupo de indivíduos cubanos saudáveis através do ensaio Cometa alcalino

El ADN de las células humanas está sujeto de forma constante a diferentes tipos de daños debido a factores ambientales y a procesos metabólicos propios de la célula, que de no ser reparados y renovada su integridad, provocan inestabilidad genómica. Consecuentemente el daño en el ADN ha sido utilizado como marcador biológico en el biomonitoreo humano. El objetivo del presente trabajo fue determinar el daño basal del ADN en linfocitos aislados de sangre periférica de individuos voluntarios sanos, sin antecedentes patológicos y/o exposición a agentes genotóxicos. Se incluyó un total de 95 sujetos residentes en La Habana, con una edad promedio de 34±12 años, en los que el 71,13% correspondió a mujeres. Se empleó la variante alcalina del ensayo Cometa. Los niveles de daño fueron determinados en unidades arbitrarias. El daño basal del ADN, cuantificado en los 95 individuos, fue de 34,98±19,6 UA (25%=20,5 UA, 75%=47,5 UA). Los valores determinados constituyen los valores de referencia del laboratorio para el daño basal del ADN, en sujetos sanos. El punto de corte de daño al ADN, correspondiente al percentil 75, presenta aplicabilidad en el estudio de pacientes e individuos expuestos a xenobióticos. El uso de este valor permite la realización de estrategias de intervención oportunas que contribuyan a reparar tempranamente el daño detectado.

Human cell DNA is constantly subject to different types of damage due to environmental factors and metabolic processes of the same cell, which cause genomic instability if not repaired and completely renewed. Consequently, DNA damage has been used as a biomarker in human biomonitoring. The aim of this study was to determine basal DNA damage in lymphocytes isolated from peripheral blood of healthy volunteers with no medical history and/or exposure to genotoxic agents. A total of 95 subjects from the western region of Cuba, with an average age of 34±12 years, 71.13% of whom were female were included. Alkaline Comet assay variant was used. Damage levels were determined in arbitrary units. Basal DNA damage, measured in 95 subjects, was 34.98 ± 19.6 AU (25% = 20.5 AU, 75% = 47.5 AU). The values determined are the laboratory reference values for basal DNA damage in healthy subjects. The cutoff of DNA damage, corresponding to 75 percentile, has applicability in the study of patients and subjects exposed to xenobiotics. Use of this value allows for the realization of appropriate intervention strategies that help early repair of the damage detected.

O DNA das células humanas está constantemente sujeito a diferentes tipos de danos devido a fatores ambientais e a processos metabólicos próprios da célula, que se não forem reparados e a sua integridade renovada, provocam instabilidade genômica. Por conseguinte, o dano no DNA foi utilizado como um biomarcador no biomonitoramento humano. O objetivo deste estudo foi determinar o dano basal do DNA em linfócitos isolados de sangue periférico de voluntários saudáveis, sem antecedentes patológicos e/ou exposição a agentes genotóxicos. Um total de 95 indivíduos residentes em Havana foram incluídos, com uma idade em média de 34±12 dos quais 71,13% eram mulheres. Foi utilizada a variante alcalina do ensaio Cometa. Os níveis de dano foram determinados em unidades arbitrárias. O dano basal do DNA, medido nos 95 pacientes, foi de 34,98 ± 19,6 UA (25% = 20,5 UA, 75%=47,5 UA). Os valores determinados são os valores de referência do laboratório para o dano basal do DNA em indivíduos saudáveis. O ponto de corte de dano ao DNA, correspondente ao 75 percentil, tem aplicabilidade no estudo de pacientes e indivíduos expostos a xenobióticos. O uso deste valor permite a realização de estratégias de intervenção adequadas que ajudem a reparar precocemente o dano detectado.

ELISA para la Identificación de los Patrones Alimentarios de Triatominae en Colombia / Using ELISA for identifying Triatominae feeding behaviour in Colombia

Objetivo: Estandarizar la técnica de ELISA para la identificación de los patrones alimentarios de insectos triatominos. Métodos: Para estandarizar el ELISA se prepararon 12 antisueros policlonales anti-especie animal a partir de inmunizaciones en conejos con sueros de animales domésticos y silvestres, que fueron titulados y absorbidos para mejorar especificidad; como controles positivos se utilizaron contenidos intestinales de ninfas de V instar de Rhodnius prolixus previamente alimentadas sobre cada hospedero; los negativos se obtuvieron de triatominos sin alimentar. Se procesaron 60 contenidos intestinales de R. prolixus de intradomicilio colectados en campo para determinar la efectividad de la prueba. Resultados: Se estandarizó la técnica de ELISA con alta reactividad en la detección de cada proteína sanguínea de los controles positivos utilizados. En el 70 por ciento de los contenidos intestinales de los triatominos colectados en el domicilio se detectaron proteínas sanguíneas de uno o más hospederos domésticos y silvestres. Sangre de ave, humano, cerdo y cabra fueron las fuentes alimentarias más frecuentes; proteínas sanguíneas de animales silvestres fueron identificadas en 9,5 por ciento. Conclusiones: La técnica mostró ser efectiva en la detección de proteínas sanguíneas de diferentes hospederos en el contenido intestinal de triatominos de laboratorio y de campo. Si bien se determinó preferencialmente sangre de animales domésticos, el hallazgo de sangre de animales silvestres podría indicar movilidad de insectos probablemente de origen silvestre al domicilio. Esta herramienta ayuda a entender el comportamiento de los triatominos frente a sus hospederos, contribuyendo a la comprensión de la ecoepidemiología de la Enfermedad de Chagas.

Objective: Standardising the ELISA technique for identifying triatomine insects' feeding behaviour. Methods: The ELISA test was standardised by preparing 12 animal anti-specie polyclonal antisera by immunising rabbits with sera from domestic and wild animals; the sera were titred and absorbed to improve specificity. The intestinal content of fifth-instar Rhodnius prolixus (previously fed on each host) was used as positive control; negative controls were obtained from triatomines without feeding. The intestinal content from 60 intradomicile R. prolixus collected in the field was processed to determine the test's effectiveness. Results: The high-reactivity ELISA technique was standardised in detecting every blood protein in the positive controls used here. Blood proteins from one or more domestic and wild hosts were detected in 70 percent of the intestinal content of triatomines collected in homes. Bird, human, pig and goat blood were the most frequent feeding sources; blood proteins from wild animals were identified in 9.5 percent of them. Conclusions: The technique was shown to be effective in detecting blood proteins from different hosts in the intestinal content of triatomines taken from the laboratory and the field. Even though domestic animals' blood was preferentially determined, the findings from wild animals' blood could indicate insect mobility probably from the wild to the domicile. This tool helps in understanding triatomines' behaviour regarding their hosts, thereby contributing to understanding Chagas' disease eco-epidemiology.

Daño al ADN espermático: aspectos clínicos y biológicos / Sperm DNA damage: clinical and biological aspects

Cada vez más, la integridad del ADN espermático es reconocida como una medida independiente de su calidad. La integridad del ADN del espermatozoide es de vital importancia en el inicio y mantenimiento de un embarazo a término tanto in vivo como in vitro. El estudio rutinario del semen no identifica defectos en la arquitectura de la cromatina espermática. La intención de esta revisión es hacer énfasis en la información pertinente al origen, las causas y algunos métodos de estudio del daño al ADN espermático, especialmente su significación clínica y su relación con la infertilidad masculina. La evaluación de la integridad del ADN en el espermatozoide, además del estudio de los parámetros sistemáticos seminales, podría aportar una información adicional acerca de la calidad del espermatozoide. Esto podría aliviar los problemas sociales y emocionales asociados con los intentos fallidos en las técnicas de reproducción asistida(AU)

The DNA integrity is increasingly recognized as a measure independent of its quality. The sperm DNA integrity is very important in the beginning and maintenance of a pregnancy at term, both in vivo and in vitro. The routine study of semen does not identify defects in the architecture of the spermatic chromatin. This review is aimed at making emphasis on the information related to the origin, causes and some methods used to study the sperm DNA damage, specially its clinical significance and its connection with male infertility. The evaluation of the sperm DNA integrity, besides studying the systematic seminal parameters, may give additional information about the spermatozoid quality. This could help to alleviate the social and emotional problems associated with the failed attempts in the assisted reproductive techniques(AU)

Especies de género Lutzomyia (Psychodidae, Phlebotominae)en áreas de transmisión de leishmaniasis tegumentaria y visceral en el departamento de Santander, en la cordillera oriental de los Andes colombianos / Species of Lutzomyia (Psychodidae, Phlebotominae) in endemic cutaneous and visceral leishmaniasis foci of the department of Santander, in the eastern range of the Colombian Andes

Introducción. Los flebótomos desde el punto de vista de salud pública son especialmente conocidos como los únicos insectos vectores de las leishmaniasis y demuestran una interesante biodiversidad en algunas zonas como la cordillera de los Andes en Suramérica. Este estudio presenta las especies de flebótomos organizadas por municipios y zonas endémicas que pueden encontrarse en el departamento de Santander, ubicado sobre la cordillera oriental andina en Colombia. Objetivo. Presentar una actualización del inventario de las especies del género Lutzomyia en el departamento de Santander , señalar la distribución y discutir algunos aspectos de la ecología de las especies de mayor importancia en salud pública. Materiales y métodos. Durante 1998 a 2001 en 12 municipios se realizaron capturas de flebótomos utilizando trampas de luz tipo CDC miniatura, entre las 19:00-6:00 horas, también capturas con cebo humano protegido utilizando aspiradores manuales entre las 18:00-20:00 horas, ocasionalmente aspiración directa sobre troncos de árboles entre las 8:00-11:00 horas y capturas de flebótomos en reposo sobre las paredes en horario diurno. Resultados. Se capturaron un total de 3.972 flebótomos distribuidos en 41 especies; de éstas, 16 especies son nuevos registros para esta región del país. En las zonas consideradas endémicas para leishmaniasis tegumentaria americana se destacaron por su abundancia, presencia en el intradomicilio e importancia epidemiológica L. gomezi, L. trapidoi, L. panamensis, L. ovallesi y L. yuilli yuilli. En las zonas de leishmaniasis visceral americana predominó L. longipalpis. Conclusión. La presencia significativa de vectores en el intradomicilio y la prevalencia de infección humana continúan demostrando la importancia de la leishmaniasis como un problema de salud pública en este departamento.

Introduction. Phlebotomine sand flies are the only known vectors of leishmaniasis and show an interesting biodiversity in the Andean mountain range of South America. We update the registry of species prevalent in the municipalities and endemic areas of the department of Santander, in the eastern range of the Colombian Andes. Objective. To present an updated inventory and distribution of the Lutzomyia species in the department of Santander and to discuss some ecological aspects of the principal species of medical importance. Materials and methods. Phlebotomines were collected in 12 municipalities in the years 1998 to 2001 between 19:00-6:00 using CDC miniature light traps, manual aspirators on protected human baits between 18:00 and 20:00, and occasionally by direct aspiration on tree trunks between 8:00-11:00 and resting on walls at different times of the day. Results. 3.972 phlebotomines of 41 species were captured, of which 16 species were new records for this area of the country. In zones of endemic American cutaneous leishmaniasis, L. gomezi, L. trapidoi, L. panamensis, L. ovallesi and L.yuilli were remarkable for their abundance, their presence within dwellings and their epidemiological relevance. In areas of visceral leishmaniasis, the most relevant species was L. longipalpis. Conclusion. The significant presence of vectors within human dwellings and the prevalence of human infection are continuing evidence of household transmission of Leishmania as an important public health problem in this department of Colombia.

Lutzomyia longipalpis (Diptera: Psychodidae) en un foco suburbano de leishmaniosis visceral en el Cañón del Chicamocha en Santander, Colombia / Lutzomyia longipalpis (Diptera: Psychodidae) at a suburban focus of visceral leishmaniasis in the Chicamocha Canyon, Santander, Colombia

Introducción. Entre los años 1998-2000 la aparición de 8 casos de leishmaniosis visceral americana en niños de un asentamiento humano de reciente establecimiento en la localidad de Guatiguará del municipio de Piedecuesta (Santander Colombia), señaló la posible presencia de un ciclo de transmisión de Leishmania en dicho lugar que motivó el presente estudio entomológico. Objetivos. Determinar frecuencia relativa en el intra y peridomicilio de Lutzomyia longipalpis y la infección natural de este vector con Leishmania spp. Materiales y métodos. Se utilizaron para el muestreo trampas CDC intra y peridomiciliares, capturas sobre cebo humano, cebo animal y en sitios de reposo, en el periodo de mayo de 1999 a septiembre del 2000. La infección natural se determinó mediante la técnica de PCR, en pooles de hembras de Lutzomyia longipalpis. Resultados. Se capturaron 7.391 flebótomos. La especie predominante fue Lutzomyia longipalpis (Lutz & Neiva), con un 99,5 por cioento de las capturas. En las recolecciones con trampas de luz CDC, L. longipalpis tuvo una mayor frecuencia en el intradomicilio que en el peridomicilio (p=0,0001). La tasa total de infección natural fue del 1,93 por ciento y se observó una correlación positiva entre los meses de mayor abundancia y el número de hembras infectadas que ingresan al domicilio. Conclusiones. Los resultados indican que en la localidad de Guatiguará Lutzomyia longipalpis, presenta tendencias marcadas hacia el intradomicilio, lo cual tiene serias implicaciones en la transmisión por cuanto el riesgo de transmisión se ve aumentado durante los meses de mayor abundancia por el ingreso de un mayor número de hembras infectadas. Desde el punto de vista de control este comportamiento permite diseñar estrategias que disminuyan la transmisión del parásito en el interior del domicilio.

Introduction. Between 1998 and 2000, the occurrence of 8 cases of American visceral leishmaniasis in children from a recently established human settlement in Guatiguará, in the municipality of Piedecuesta (Santander, Colombia) indicated the possible presence of Leishmania transmission in this locality. This observation motivated the current entomological investigation. Objectives. To determine the relative frequency of Lutzomyia longipalpis inside houses and outdoors, and the natural infection of this vector with Leishmania spp. Materials and methods. CDC light traps were used for sampling inside houses and outdoors, and sand flies were collected on human volunteers and domestic animals, and in resting places, during the period from May 1999 through September 2000. Natural infection was determined by PCR, in pools of female Lutzomyia longipalpis. Results: A total of 7,391 phlebotomine sand flies were collected. The predominant species was Lutzomyia longipalpis (Lutz & Neiva), representing 99.5% of captures. In the sand flies collected with CDC light traps, L. longipalpis was more frequently collected indoors than outdoors ( p=0.0001). The total rate of natural infection was 1.93% and a positive correlation was observed between months with higher abundance and the number of infected females entering human dwellings. Conclusions: The results indicate that in Guatiguará Lutzomyia longipalpis, shows marked tendency for the indoors, which has important implications for leishmaniasis transmission. Furthermore, transmission risk is increased during the months of higher abundance due to the entry of a higher number of infected females. From the standpoint of control, this behaviour permits the design of strategies to reduce indoor transmission.

Nuevos marcadores en el diagnóstico de la artritis reumatoide / New markers in the diagnosis of rheumatoid arthritis

Se hizo una revisión sobre otros marcadores de diagnóstico para la artritis reumatoidea, una de las enfermedades autoinmunes sistémicas más comunes y de amplia distribución mundial, que afecta principalmente a las mujeres y es muy agresiva en la raza negra. Su diagnóstico precoz resulta de vital importancia para evitar las deformidades articulares características y para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Actualmente se diagnostica siguiendo los criterios de clasificación definidos por la American Rheumatism Association, entre ellos, la detección del factor reumatoideo. Hoy día se sabe que este no es patognomónico de la enfermedad porque puede estar presente en otras entidades. Se realizó una revisión de otros marcadores sexológicos que están asociados a la artritis reumatoidea y que son mucho más específicos, de manera que podría considerarse su uso en el diagnóstico precoz de esta enfermedad.

A review of other diagnostic markers for rheumatoid arthritis, one of the commonest autoimmune systemic diseases, was made. It is widely spread all over the world. It mainly affects women and it is very aggressive among black people. Its early diagnosis is of vital importance to prevent the characteristic joint deformities and to improve the patients’ quality of life. At present, it is diagnosed according to the classification criteria defined by the American Rheumatism Association, among them, the detection of the rheumatoid factor. It is known that it is not pathognomonic of the disease, since it may be present in other entities. A review of other sexological markers that are associated with rheumatoid arthritis and that are much more specific was made, so that their use could be considered in the early diagnosis of this disease,.

Correlación entre el genotipo y el fenotipo bioquímico en pacientes cubanos con hiperfenilalaninemias / Correlation between the genotype and the biochemical phenotype in Cuban patients wiht hyperphenylalaninemias

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Posee un amplio espectro fenotípico, que depende principalmente de la actividad residual de la enzima. Objetivos: Determinar la correlación genotipo-fenotipo bioquímico en pacientes a los que se les conoce su genotipo, de acuerdo con la actividad residual de la enzima mutada expresada in vitro, según la base de datos del gen (http://www.mcgillca/pah/db). Métodos: Evaluamos los datos bioquímicos y moleculares de 23 hiperfenilalaninémicos. Se tomó en cuenta la concentración de fenilalanina al nacimiento y la tolerancia a la fenilalanina a los 5 años de iniciado el tratamiento, así como la actividad residual in vitro , de cada una de las mutaciones. Resultados: De acuerdo con la base de datos del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa y los parámetros mencionados anteriormente, 12 pacientes resultaron tener mutaciones severas, 10 intermedias y 1 benigna. Nuestro estudio mostró que existe coincidencia genotipo-fenotipo bioquímico en el 78,2 por ciento de los individuos con fenilcetonuria estudiados. Se demostró que las mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa son el factor principal en la determinación del fenotipo metabólico en los pacientes con hiperfenilalaninemia

Farmacogenética: medicina personalizada / Pharmacogenetics: personalized medicine

La farmacogenética es la ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a drogas. Este artículo de revisión utiliza un número de ejemplos publicados de diferencias heredadas en enzimas metabolizadoras de drogas, para ilustrar la importancia de la herencia en la determinación de la eficacia y la toxicidad de medicamentos en humanos. Aunque tienen un desarrollo incipiente, ya existen pruebas para el diagnóstico molecular mediante las cuales médicos y farmacéuticos pueden seleccionar los fármacos y las dosis para cada paciente de forma individual. El desarrollo de la farmacogenética, provee de, al menos, una vía para hacer prescripciones médicas sin el empirismo corriente e ir hacia una terapia más personalizada

Feeding sources and natural infection of Belminus herreri (Hemiptera, Reduviidae, Triatominae) from dwellings in Cesar, Colombia

Belminus herreri, originally described from specimens collected in Panama, was considered entirely silvatic until to 2000 when it was found for the first time in a domestic habitat in Colombia. In 2001, during a new search of houses in the Department of Cesar, Colombia, 121 specimens were collected. Study of their feeding sources using an ELISA test revealed that 96 percent of these specimens had fed on cockroaches (Blattidae). However, a small proportion of these B. herreri specimens also showed the presence of Trypanosoma cruzi in their gut contents, suggesting a possible role for these insects in the epidemiology of Chagas disease.

Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos / Molecular characterization of Cuban patients with phenylketonurias

Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un método que permita el análisis rápido de cada individuo. En este estudio se analizó el ácido desoxinucleótico (DNA) genómico de 28 pacientes fenilcetonúricos (PKU) y a sus padres, provenientes de diferentes partes de Cuba. Se realizó amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en los 13 exones, antes de efectuar el método de electroforesis en geles de gradientes desnaturalizantes (DGGE) y secuenciación. Se hallaron 16 mutaciones diferentes en el 91 (por ciento) del total de cromosomas independientes de los pacientes, y fueron las mutaciones más frecuentes la E280K y la R261Q, que es originaria de Galicia. Se comprobó la herencia mendeliana en los padres. Las mutaciones más frecuentes en Cuba no coinciden con las de España y América Latina

Factores que influyen en el abastecimiento de sangre en el Banco de Sangre de referencia Cochabamba / sss

En el presente estudio de caracter descriptivo transversal se trato de determinar los conocimientos, actitudes y motivaciones de la poblacion entre donantes y no donantes por grado de instrucción sobre la donacion de sangre, ademas se investigo las dificultades entorno al abastecimiento de hemocomponentes y el motivo por el cual los donantes del proceso de captación son postergados y rechazados en el BSRC. Con el fin de conocer la percepción de la poblacion acerca de la donacion, se realizo como tecnica de investigacion una encuesta. Se recurrio a la revision de toda documentacion y archivos del BSRC para recabar los datos sobre donantes y receptores, utilizando una hoja de recoleccion de datos preestablecida, y se utilizo un protocolo de evaluacion para bancos de sangre desarrolaldo por Ministerio de Salud y Deportes...